Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Williams syndrom är en sällsynt sjukdom som kan leda till utvecklingsproblem.
orsaker
Williams syndrom orsakas av att inte ha en kopia av flera gener. Det kan gå vidare i familjer. Föräldrar får inte ha någon familjehistoria av tillståndet. Men personer med Williams syndrom har en 50% chans att överföra sjukdomen till var och en av sina barn. Det sker ofta slumpmässigt.
En av de 25 saknade generna är genen som producerar elastin, ett protein som gör att blodkärl och andra vävnader i kroppen kan sträckas. Det är troligt att det saknas en kopia av denna gen resulterar i förminskning av blodkärl, stretchig hud och flexibla leder i detta tillstånd.
symtom
Symptom på Williams syndrom är:
- Fördröjd tal som senare kan omvandlas till stark talförmåga och starkt lärande genom att höra
- Utvecklingsförsening
- Lätt distraherad, uppmärksamhet underskott hyperaktivitetsstörning (ADHD)
- Feeding problem inklusive kolik, återflöde och kräkningar
- Inåtbögen av lillfingret
- Lärandestörningar
- Mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning
- Personlighetstreck inklusive att vara väldigt vänlig, lita på främlingar, rädda högt ljud eller fysisk kontakt och vara intresserad av musik
- Kort, jämfört med resten av personens familj
- Sjunkit bröstet
Ansiktet och munen hos någon med Williams syndrom kan visa:
- En utplattad nasalbrygga med liten uppåtvänd näsa
- Långa åsar i huden som löper från näsan till överläppen
- Framstående läppar med öppen mun
- Hud som täcker ögonets inre hörn
- Delvis saknade tänder, defekt tandemaljning, eller små, vidordnade tänder
Tentor och prov
Tecken inkluderar:
- Förtäring av vissa blodkärl
- långsynthet
- Högt blodkalciumnivå som kan orsaka anfall och styva muskler
- Högt blodtryck
- Slacka leder som kan förändras till styvhet när personen blir äldre
- Ovanligt stjärnliknande mönster i ögonens iris
Test för Williams syndrom inkluderar:
- Blodtryckskontroll
- Blodtest för en saknad kromosom 7 (FISH test)
- Ekkokardiografi kombinerad med Doppler-ultraljud
- Njur ultraljud
Behandling
Det finns ingen bot för Williams syndrom. Undvik att ta extra kalcium och vitamin D. Behandla högt blodkalcium, om det uppstår. Minskning av blodkärl kan vara ett stort hälsoproblem. Det behandlas baserat på hur svår det är.
Fysioterapi är till hjälp för personer med gemensam stelhet. Utvecklings- och talterapi kan också hjälpa till. Att ha starka muntliga färdigheter kan till exempel bidra till att kompensera för andra svagheter. Andra behandlingar är baserade på personens symptom.
Det kan hjälpa till att få behandling samordnad av en genetiker som har erfarenhet av Williams syndrom.
Supportgrupper
En stödgrupp kan vara till hjälp för emotionellt stöd och för att ge och ta emot praktiska råd. Följande organisation ger ytterligare information om Williams syndrom:
Williams syndrom Association - williams-syndrome.org
Utsikter (prognos)
Cirka 75% av personer med Williams syndrom har viss intellektuell funktionshinder.
De flesta människor kommer inte att leva så länge som vanligt på grund av de olika medicinska problemen och andra möjliga komplikationer.
De flesta behöver heltidsomsorgare och bor ofta i övervakade grupphem.
Eventuella komplikationer
Komplikationer kan innefatta:
- Kalciumförluster i njurarna och andra njurproblem
- Död (i sällsynta fall från anestesi)
- Hjärtsvikt på grund av nedsatt blodkärl
- Smärta i buken
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Många av symtomen och tecknen på Williams syndrom kan inte vara uppenbara vid födseln. Ring din vårdgivare om ditt barn har liknande funktioner som Williams syndromet. Sök genetisk rådgivning om du har en familjhistoria om Williams syndrom.
Förebyggande
Det finns inget känt sätt att förhindra det genetiska problemet som orsakar Williams syndrom. Prenatal testning är tillgänglig för par med en familjhistoria av Williams syndrom som vill bli gravid.
Alternativa namn
Williams-Beuren syndrom
Bilder
Låg näsbro
Kromosomer och DNA
referenser
Morris CA. Williams syndrom. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Uppdaterad 23 mars 2017. Tillträde 27 december 2017.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.