Innehåll
- orsaker
- symtom
- Tentor och prov
- Behandling
- Supportgrupper
- Utsikter (prognos)
- Eventuella komplikationer
- När ska du kontakta en medicinsk professionell
- Förebyggande
- Alternativa namn
- Bilder
- referenser
- Granska Datum 10/26/2017
Albinism är en defekt av melaninproduktion. Melanin är en naturlig substans i kroppen som ger färg till ditt hår, hud och iris i ögat.
orsaker
Albinism uppstår när en av flera genetiska defekter gör att kroppen inte kan producera eller distribuera melanin.
Dessa fel kan överföras (ärftas) genom familjer.
Den allvarligaste typen av albinism kallas oculocutan albinism. Människor med denna typ av albinism har vit eller rosa hår, hud och irisfärg. De har också synproblem.
En annan typ av albinism, kallad okulär albinism typ 1 (OA1), påverkar endast ögonen. Personens hud- och ögonfärg är vanligtvis i det normala intervallet. En ögonkontroll visar dock att det inte finns någon färgning i ögatets baksida (näthinnan).
Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en form av albinism orsakad av en förändring till en enda gen. Det kan inträffa med blödningsstörning, liksom med lung-, njure- och tarmsjukdomar.
symtom
En person med albinism kommer att ha ett av dessa symtom:
- Ingen färg i ögat hår, hud eller iris
- Lättare än normalt hud och hår
- Fläckar av saknad hudfärg
Många former av albinism är associerade med följande symtom:
- Korsade ögon
- Ljuskänslighet
- Snabba ögonrörelser
- Visionsproblem eller funktionell blindhet
Tentor och prov
Genetisk testning erbjuder det mest exakta sättet att diagnostisera albinism. Sådan testning är till hjälp om du har en familjehistoria av albinism. Det är också användbart för vissa grupper av människor som är kända för att få sjukdomen.
Din vårdgivare kan också diagnostisera tillståndet baserat på utseendet på din hud, hår och ögon. En ögonläkare som kallas en ögonläkare kan utföra ett elektroretinogram. Detta är ett test som kan avslöja synproblem relaterade till albinism. Ett test som kallas ett visuellt framkallat potentialtest kan vara mycket användbart när diagnosen är osäker.
Behandling
Målet med behandlingen är att lindra symtomen. Det beror på hur svår sjukdomen är.
Behandling innebär att skydda huden och ögonen från solen. Att göra detta:
- Minska risken för solbränna genom att undvika sol, använda solskyddsmedel och täcka helt med kläder när de utsätts för sol.
- Använd solskyddsmedel med hög solskyddsfaktor (SPF).
- Använd solglasögon (UV-skyddad) för att lindra ljuskänsligheten.
Glasögon ordineras ofta för att korrigera synproblem och ögonposition. Öglemuskirurgi rekommenderas ibland för att korrigera onormala ögonrörelser.
Supportgrupper
Följande grupper kan ge mer information och resurser:
- Nationell organisation för albinism och hypopigmentering - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocularalalbinism
Utsikter (prognos)
Albinism påverkar vanligtvis inte livslängden. HPS kan dock förkorta en persons livslängd på grund av lungsjukdomar eller blödningsproblem.
Personer med albinism kan vara begränsade i sin verksamhet eftersom de inte kan tolerera solen.
Eventuella komplikationer
Dessa komplikationer kan uppstå:
- Minskad vision, blindhet
- Hudcancer
När ska du kontakta en medicinsk professionell
Ring din leverantör om du har albinism eller symtom som ljuskänslighet som orsakar obehag. Ring även om du märker några hudförändringar som kan vara ett tidigt tecken på hudcancer.
Förebyggande
Eftersom albinism ärvs är genetisk rådgivning viktig. Människor med familjehistoria av albinism eller mycket lätt färgning bör överväga genetisk rådgivning.
Alternativa namn
Oculocutaneous albinism; Okulär albinism
Bilder
melanin
referenser
Cheng KP. Ophthalmology. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli och Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.
Galbraith SS. Hypopigmenterade lesioner. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. I: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5: e upplagan. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 11.
Granska Datum 10/26/2017
Uppdaterad av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, biträdande professor i medicinsk genetik, University of Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Granskning tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Också granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och A.D.A.M. Redaktionellt lag.