Innehåll
Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar vissa fysiska egenskaper, såsom mycket kort kroppsvikt, infertilitet och en ökad risk för andra medicinska problem. Turners syndrom påverkar endast genetiska kvinnor, inte genetiska män. Det förekommer i befolkningar över hela världen, och ungefär en kvinna av 2500 föds med syndromet. Villkoren namngavs efter den amerikanska läkaren Henri Turner, som först beskrev dess symtom 1938.Turners syndrom symtom
Symtomen på Turners syndrom påverkar många kroppssystem.
Fysiska egenskaper
Turners syndrom kan orsaka vissa fysiska egenskaper. Några av dessa är:
- Kort höjd (extremt vanlig)
- Brett bröst
- Hudveck som löper längs halsens sidor ("svävande" hals)
- Slå knäna
- Missformade naglar
Reproduktiv hälsa
Människor med Turners syndrom har nästan alltid problem relaterade till reproduktiv hälsa. De kan ha försenat puberteten och kan inte ha menstruationer om de inte tar kompletterande hormoner.
Vissa upplever för tidigt äggstockssvikt, där äggstockarna slutar producera östrogen och släpper ut ägg innan klimakteriet normalt skulle hända. De flesta med Turners syndrom kan inte bli gravid naturligt utan hjälp av reproduktionsteknologi.
Medfödda njur- eller hjärtproblem
Människor med Turners syndrom har också en ökad risk för medfödda problem med onormalt bildade njurar. Detta kan orsaka problem med upprepade urinvägsinfektioner.
Vanligtvis är mer om de potentiella kardiovaskulära problemen. Några av dessa inkluderar högt blodtryck, bicuspid aortaklaff, förträngning av aorta och aortadilatation. Aortadissektion är en annan sällsynt komplikation. Denna rip i aorta, en av kroppens viktigaste artärer, är ofta dödlig.
De flesta med Turners syndrom lever långa liv. Men dessa problem, tillsammans med andra komplikationer, ökar risken för tidig död hos personer med tillståndet.
Om du har Turners syndrom, känner till de potentiella symptomen på aortadissektion, så att du kan söka omedelbar läkarvård. Det kan orsaka magsmärta, halsbrännliknande känsla, rygg- eller axelvärk eller röstförändringar (på grund av irritation i en nerv). Om du har bröstsmärtor i över 30 minuter, bör du gå till akutavdelningen, även om smärtan är mild.
Kognitiva frågor
De flesta med Turners syndrom har normal intelligens. De kan dock ha subtila problem med visuell-rumsliga och matematiska färdigheter, och de har också högre risk för uppmärksamhetsstörning. Vissa barn kan kämpa socialt. Ångest och depression kan också vara ett problem.
Andra potentiella problem
Turners syndrom ökar också risken för vissa autoimmuna sjukdomar, inklusive hypotyreos, celiaki, inflammatorisk tarmsjukdom och typ 1-diabetes. Hörselnedsättning och ögonproblem är också möjliga, liksom osteoporos och skolios.
Orsaker
Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av ett slumpmässigt fel eftersom det genetiska materialet kopieras från en cell till en ny cell. Detta kan hända före befruktningen eller mycket tidigt i utvecklingen av fostret.
Turners syndrom orsakas inte av någonting som föräldrarna gjorde eller inte gjorde. Forskare känner inte till några faktorer som ökar risken för att en baby föds med Turners syndrom. Även om det är ett genetiskt tillstånd är Turners syndrom för det mesta inte ärvt, det beror bara på en slumpmässig mutation.
Kromosomavvikelse
Människor ärver 46 kromosomer - en uppsättning av 23 från varje förälder. Dessa kromosomer innehåller var och en olika gener, det ärvda DNA som innehåller information om hur man bygger specifika proteiner i kroppen.
En persons biologiska kön bestäms av arvet av två specifika kromosomer: X- och Y-kromosomerna. En typisk genetisk hane har en X- och en Y-kromosom, och en typisk genetisk kvinna har två olika X-kromosomer.
Många känner till ett annat genetiskt syndrom, Downs syndrom, där en individ ärver en extra kopia av kromosom nummer 21. I Turners syndrom är frågan en saknas kromosom. I det här fallet ärver inte personen två kompletta X-kromosomer. Istället ärver barnet bara en fungerande X-kromosom (och ingen Y-kromosom). Eller barnet ärver en fungerande X-kromosom (och ingen Y-kromosom) och bara del av en andra X-kromosom.
Detta kan vara sant i alla kroppens celler, eller det kan bara vara sant för en del av dem. Om en person har problemet bara i några av sina celler, kallas detta "mosaik Turners syndrom." Dessa individer tenderar att ha mindre allvarliga symtom.
Den saknade X-kromosomen orsakar problem eftersom vissa gener som normalt finns på den saknade X-kromosomen inte kan fungera. Till exempel verkar den minskade höjden för kvinnor med Turners syndrom bero på en gen på X-kromosomen som heter "SHOX."
På grund av problemet med X-kromosomen i Turners syndrom bildas äggstockarna inte normalt och de kan ofta inte producera tillräckligt med östrogen. Detta kan leda till några av problemen relaterade till reproduktiv hälsa.
Diagnos
Medicinsk historia och fysisk undersökning är utgångspunkten för diagnos. Helst bör diagnosen ske så snart som möjligt så att individen kan hänvisas till specialister med erfarenhet av Turners syndrom.
Turners syndrom diagnostiseras ibland prenatalt via chorion-villus-provtagning eller fostervattensprov. Ibland har en individ fysiska egenskaper som får en kliniker att tänka på Turners syndrom. Andra gånger kan Turners syndrom vara en oro på grund av ett problem som hjärtmissbildning.
Många individer med Turners syndrom diagnostiseras endast i barndomen eller tonåren när de ses av en läkare för sin korta längd. Vissa personer med milda symtom från Turners syndrom, särskilt de med mosaik Turners syndrom, får inte diagnostiseras förrän vuxen ålder. Detta kan hända när man undersöker varför en kvinna har tappat mer än en graviditet.
Genetisk testning är nödvändig för att bekräfta en diagnos. Detta kräver att man tar ett blodprov. Labtekniker utför sedan karyotypning, ett labbtest som ger information om en persons kromosomer. Vanligtvis är detta test tillräckligt för att bekräfta Turners syndrom, men ibland behövs andra genetiska tester, kanske tagna från en annan typ av vävnad, som ett hudprov.
Bedömning av komplikationer
När en diagnos av Turners syndrom har ställts är det viktigt att kontrollera om det finns några medicinska problem som kan uppstå. Detta kan inkludera specifika laboratorie- och avbildningstester som följande:
- Blodprov för sköldkörtelproblem (som TSH)
- Blodprov för celiaki
- Blodprov för njurproblem
- Blodprov för diabetes
- Imaging tester för att kontrollera hjärtat, som ekokardiogram
- Imaging test för en förstorad aorta
- Imaging test för att kontrollera njurarna
Individer med Turners syndrom behöver också regelbundna ögon- och öronundersökningar samt regelbundna kontroller av skolios. Det är också bra att arbeta med en pedagog och testa för potentiella inlärningsskillnader.
Behandling
Hanteringen av Turners syndrom behandlar dess effekter på olika kroppssystem.
Hormonbehandlingar
Tillväxthormonbehandling är en grundpelare i behandlingen av Turners syndrom. Det är ett naturligt förekommande ämne som produceras i hjärnans hypofys. Normalt frigörs tillväxthormon av kroppen för att utlösa barns fysiska tillväxt (bland andra funktioner). I Turners syndrom kan intag av syntetiskt producerat tillväxthormon hjälpa människor att uppnå en mer typisk höjd.
Tillväxthormonbehandling kan påbörjas så tidigt som 4 till 6 år. Tillväxten bör övervakas regelbundet under denna tid och dosen av tillväxthormon kan justeras därefter. Det kan stoppas när en individ har nått sin vuxenhöjd.
Östrogen är också en viktig del av behandlingen för de flesta med Turners syndrom, som vanligtvis börjar runt 12 års ålder. Dessa hormoner kan hjälpa till att starta bröstutvecklingen och andra fysiska förändringar i puberteten. Östrogener har också andra viktiga funktioner, som att hjälpa till att förhindra osteoporos. Dessa kan tas oralt eller genom ett plåster applicerat på huden.
Östrogener är vanligtvis ihop med ett annat viktigt reproduktionshormon, progestiner. De kan hjälpa en kvinna att börja få menstruationscykler. De tillsätts vanligtvis ett år eller två efter östrogenbehandling. Östrogener och progestiner fortsätter tills ungefär den ålder som en kvinna normalt upplever klimakteriet.
Fertilitetsbehandlingar
Även om de flesta kvinnor med Turners syndrom är infertila kan en liten andel ha några livskraftiga ägg. Andra kvinnor kanske kan föda med hjälp av donatorägg eller embryon. Det är en bra idé att arbeta med en fertilitetsexpert tidigt - även i barndomen - för att utforska de potentiella alternativen.
Säkerheten vid graviditet måste dock utvärderas noggrant innan en kvinna med Turners syndrom försöker bli gravid. Det kan till exempel vara viktigt att bli screenad för en förstorad aorta som kan riskera en livshotande tår ("dissektion"). Turners syndrom medför en ökad risk för komplikationer för både mor och barn, och för vissa kvinnor kan denna risk vara för hög.
Psykologiska och pedagogiska stöd
Det kan också vara till hjälp att träffa en specialist för psykologiska och skolrelaterade frågor. Vissa individer kan dra nytta av akademiskt stöd. Kognitiv beteendeterapi eller andra psykologiska behandlingar kan hjälpa vissa. Läkemedel är ibland användbara, som antidepressiva läkemedel mot depression eller stimulerande läkemedel mot ADHD.
Andra behandlingar
Andra problem från Turners syndrom kan också kräva individuell behandling, t.ex. sköldkörtelhormon för sköldkörtelsjukdom, avstängning för skolios, hjärtkirurgi för medfödd hjärtsjukdom etc.
För att ta itu med dessa olika hälsoproblem kräver behandling av Turners syndrom vanligtvis att arbeta med ett tvärvetenskapligt team av medicinska specialister.
Hantera
Turners Syndrome Society of the United States är en av de organisationer som ger stöd till personer med Turners syndrom och deras familjer. Dessa grupper hjälper individer att dela resurser och hanteringsstrategier. Det är lättare än någonsin att få kontakt med individer som har erfarenhet av tillståndet.
Ett ord från Verywell
Turners syndrom är ett livslångt medicinskt tillstånd som kan orsaka några allvarliga medicinska problem. Det är förståeligt att uppleva en känsla av förlust när du lär dig att någon du älskar har Turners syndrom. Dessa individer kan dock leva mycket fulla och långa liv. Att lära dig allt du kan om Turners syndrom hjälper dig att utnyttja dina tillgängliga resurser på bästa sätt.