Innehåll
Aniridia är en sällsynt genetisk ögonsjukdom som kännetecknas av irisens fullständiga eller partiella frånvaro. Den grekiska termen för "utan iris", aniridia är ett medfödd tillstånd som påverkar båda ögonen. Andra namn för störningen inkluderar frånvarande iris, medfödd aniridia och irideremi. De är den färgade delen av ögat som styr mängden ljus som kommer in i ögat genom att kontrollera pupillens storlek. Den mest synliga delen av ögat, iris bestämmer också färgen på dina ögon. Människor med blå eller ljusa ögon har mindre pigmenterade iris än människor med bruna eller mörkare ögon. Effekterna av aniridia kan variera avsevärt mellan människor. Hos vissa personer med aniridia kan iris bara påverkas lätt. I andra kan effekterna dock vara djupa. han iris kan påverkas av aniridia kan variera avsevärt från person till person. Aniridia kan minska synskärpan och öka ljuskänsligheten.Symtom
Aniridia orsakar lätt till extrem underutveckling av iris. Hos vissa människor är iris underutveckling knappt märkbar för det otränade ögat. Hos vissa människor kan iris bara saknas delvis. Andra kan ha fullständig frånvaro av iris. Men hos personer med fullständig frånvaro av iris kan viss irisvävnad vanligtvis hittas under en noggrann ögonundersökning under ett mikroskop. Förutom att påverka iris kan aniridia också orsaka följande symtom. Svårighetsgraden av symtom är vanligtvis densamma i båda ögonen. Dessa symtom och komplikationer kan noteras:
- Ljuskänslighet: Vissa människor kan uppleva en ökad känslighet och motvilja mot ljus, så kallad fotofobi, eftersom irisen hjälper till att blockera och absorbera en del av ljuset som kommer in i ögat. Bländning, ett visuellt fenomen som orsakas av överdriven och okontrollerad ljusstyrka, kan också bli ett problem.
- Kornealproblem: Människor med aniridia saknar limbal stamceller i konjunktiva. Ibland kan hornhinnan, den genomskinliga kupolformade vävnaden som bildar ögats främre del, bli ärrad på grund av brist på dessa celler. Limbal stamceller hjälper till att upprätthålla hornhinnans hälsa och integritet. Ärrbildning i hornhinnan kan orsaka nedsatt syn.
- Glaukom: Aniridia kan orsaka en ökning av ögontrycket, vilket kan leda till glaukom. Detta uppträder vanligtvis i sen barndom till tidig tonår. Glaukom är känd som "smygtjuven" eftersom den ofta går oupptäckt och orsakar irreversibel ögonskada.
- Katarakt: Människor med aniridia löper större risk att utveckla grå starr och andra linsavvikelser. En grå starr grumlar i ögat.
- Nystagmus: Ibland kan spädbarn med aniridia uppvisa tecken på nystagmus, en ofrivillig rytmisk skakning eller svängande ögon. Nystagmus kan vara horisontellt eller vertikalt eller röra sig i en diagonal riktning. Det kallas vanligtvis "dansande ögon".
- Retinala problem: Aniridia kan orsaka underutveckling av fovea, en del av näthinnan som är ansvarig för fin synskärpa.
- Wilms tumör: Cirka 30 procent av personer med aniridia kan ha Wilms tumör, en sällsynt njurcancer som främst drabbar barn.
Orsaker
I vissa fall är aniridia en genetisk störning, vilket betyder att den ärvs. Störningen orsakas av mutationer i PAX6-genen, som spelar en viktig roll i bildandet av vävnader och organ under embryonal utveckling. Dessa mutationer stör bildandet av ögonen. Aniridia förekommer hos 1 av 50 000 till 100 000 nyfödda över hela världen.
Aniridia kan också förvärvas från ögonkirurgi och trauma.
Diagnos
Aniridia detekteras vanligtvis vid födseln. Det mest märkbara är att barnets ögon är mycket mörka utan någon riktig irisfärg. Synnerven, näthinnan, linsen och iris kan alla påverkas och kan orsaka synskärpa problem beroende på omfattningen av underutveckling.
Att diagnostisera en genetisk eller sällsynt sjukdom kan vara utmanande. Hälso- och sjukvårdspersonal kommer att fråga om en persons medicinska historia och symtom. En grundlig fysisk undersökning kommer att utföras, liksom en fullständig ögonundersökning. En ögonläkare kommer att kunna notera avvikelser i iris och eventuellt andra ögonstrukturer. Genetiska och laboratorietester krävs för att göra en formell diagnos.
Behandling
Aniridia påverkar ögonen på många sätt och påverkar människor på olika svårighetsgrader. Behandling för sjukdomen kan ha många former.
- En omfattande synundersökning tillsammans med en läkare som specialiserat sig på nedsatt syn kommer att vara mycket fördelaktigt, eftersom vissa personer med aniridia har dålig synskärpa. Enheter med låg syn, tillsammans med rehabiliteringstjänster och träning, kan vara till stor hjälp för vissa personer med aniridia.
- Ibland är underutvecklingen av iris uppenbar. För att förbättra utseendet på ögat används ofta ogenomskinliga eller färgade kontaktlinser. Linser kan också förbättra synen och minimera ljuskänslighet och bländning. Solglasögon kan också bäras för att hjälpa till med symtomen på fotofobi.
- Vissa personer med aniridia är kandidater för operation för att ersätta en liten eller saknad iris med en konstgjord iris. Många ögonkirurger rekommenderar kanske inte proceduren eftersom det kan orsaka onödiga komplikationer.
- Hornhinnans hälsa kan förbättras genom att hålla den smord med användning av konstgjorda tårar. Din läkare kan rekommendera en specifik artificiell tår för maximal smörjning.
- Vissa hornhinneproblem kan kräva operation, inklusive hornhinnetransplantationer. Dessutom kan stamcellstransplantation för att ersätta saknade stamceller förbättra hornhinnans funktion.
- Kataraktoperation kan krävas hos personer som utvecklar grumling av ögonlinsen.
- Om glaukom utvecklas kommer behandlingen att omfatta mediciner för att sänka ögontrycket, lasrar eller kirurgi för att bevara synen.
Hantera
Diagnosen aniridia kan komma som en fullständig chock. Support- och förespråksgrupper kan hjälpa människor att få kontakt med andra patienter och familjer, och de kan tillhandahålla användbara tjänster. Om ditt barn föds med aniridia, kommer barnet att ha en viss syn. Behandling uppmuntras starkt för att bevara och upprätthålla denna vision. Stöd finns för att hjälpa familjer att anpassa sig till svårigheter som de kan möta med utvecklingsförseningar eller svaga synbehov.
Ett ord från Verywell
Tidigt ingripande är mycket viktigt om ditt barn diagnostiseras med aniridia. Behandlingen kommer att fokusera på att bevara synen och förbättra ditt barns syn genom visuella hjälpmedel och / eller kirurgi. Terapeuter kommer att arbeta med din bebis för att hjälpa barnet att utvecklas så normalt som möjligt.
- Dela med sig
- Flip
- E-post
- Text